A senadora Lindsey Graham acabou de morrer de doença da aorta. Meu marido também.

A senadora Lindsey Graham morreu no sábado, 11 de julho, aos 71 anos. A descoberta preliminar do médico legista foi uma dissecção aórticauma ruptura na parede da aorta, a grande artéria que transporta o sangue para fora do coração. A certidão de óbito final ainda está pendente. A maior parte da cobertura chamou isso de “repentino”. A doença aórtica geralmente é silenciosa até romper ou estourar.

O que pode dar errado na aorta

A aorta é a maior artéria do corpo, indo do coração até o tórax e abdômen. Três coisas diferentes podem dar errado com isso. Eles estão relacionados, mas não são iguais, e ficam confusos o tempo todo.

Um aneurisma é uma protuberância. Um ponto fraco na parede da aorta se estica e incha para fora. Acontece lentamente, ao longo dos anos, e geralmente não causa sintomas, razão pela qual a maioria dos aneurismas são encontrados acidentalmente em um exame feito para outra coisa. Um aneurisma é definido pelo tamanho. Quanto mais ela cresce, mais fina e frágil se torna a parede, e maiores são as probabilidades de que acabe por falhar.

Uma dissecção é uma lágrima. O sangue rompe o revestimento interno e penetra na própria parede, separando as camadas e abrindo um canal falso. Este é repentino e é uma verdadeira emergência, geralmente anunciada por dor abrupta e dilacerante no peito ou nas costas. Não requer um aneurisma primeiro. Uma dissecção pode atingir uma aorta que nunca foi ampliada, o que é parte do motivo pelo qual ela não foi detectada.

Uma ruptura é uma explosão. A parede cede completamente e o sangue pulsa onde não deveria, no peito ou no saco ao redor do coração. É o final geralmente fatal que um aneurisma ou uma dissecção pode levar, e pode matar em minutos.

Protuberância, rasgar, estourar. Um pode desencadear outro, mas não são iguais. A dissecção é mais antiga, causada por pressão alta e artérias endurecidas. É mais provável que um aneurisma em uma pessoa mais jovem seja herdado, causado por uma fraqueza no próprio tecido conjuntivo.

Essa diferença foi o que separou Graham do meu marido. A aorta de Graham, aos 71 anos, rompeu, uma dissecção ao longo de uma parede endurecida por décadas do que o médico legista chamou de doença cardiovascular arteriosclerótica. Meu marido Grant WahlEstá inchado e estourado, numa idade em que esta doença geralmente significa algo hereditário.

O tipo de Graham é comum, causado pela idade, pressão arterial e artérias endurecidas. Para a maioria das pessoas, não é motivo para procurar um aneurisma. É um motivo para tratar a pressão arterial e para os pronto-socorros manterem no radar uma ruptura na aorta, porque ainda é confundida com um ataque cardíaco. Existe um teste de triagem comprovado em toda esta área: um ultrassom único para homens de 65 a 75 anos que já fumaram, que procura aneurismas abdominais. Além desse grupo, quase ninguém que está lendo isto precisa de uma varredura amanhã.

A versão que matou meu marido é a outra e não segue essas regras. Ocorre em famílias, ataca décadas antes e geralmente não dá nenhum aviso até que a artéria falhe. Um exame de rotina não o encontrará e nenhum programa de triagem populacional o procura. A maioria das famílias aprende que carregam isso da mesma forma que a minha, depois que alguém morre. Nada disso é motivo para pânico de todos. Mas se a doença aórtica for familiar, ela pode ser detectada precocemente, com exames de imagem e, às vezes, testes genéticos, muito antes de se tornar perigosa.

O aneurisma que ninguém viu

Em dezembro de 2022, meu marido, o jornalista de futebol Grant Wahl, desmaiou na cabine de imprensa enquanto cobria as quartas de final da Copa do Mundo no Catar. Ele morreu naquela noite. Ele tinha 49 anos.

O aneurisma estava no primeiro trecho da aorta, logo acima do coração, com 6,0 cm de diâmetro, e quando se rompeu encheu de sangue o saco ao redor do coração. A autópsia descobriu que a parede estava ficando mais fina por dentro há muito tempo, com suas fibras elásticas fragmentadas. Quase não houve endurecimento de suas artérias. A dele foi uma protuberância que estourou em um homem com menos de 50 anos, sem as décadas de desgaste arterial que mataram o senador.

Por que pedi uma autópsia

Sou médico, epidemiologista e jornalista médico. Eu investigo. Penso em termos de mecanismos e evidências, e não aceito “ele morreu de repente” como ponto de parada. Então pedi ao médico legista de Nova York uma autópsia completa. Eu queria saber o que havia acontecido e queria uma explicação. Eu perdi alguma coisa? Alguma coisa poderia ter sido feita para evitá-lo ou tratá-lo? O que quer que o tenha matado poderia ser usado para proteger o resto da família de Grant ou ajudar outras famílias? Eu precisava entender isso. A dor faz com que você se revire todos os dias, procurando o sinal que não captou, e a autópsia me deu respostas em vez desse ciclo. Isso me deu um encerramento. Foi terapêutico.

Também me deu fatos que eu precisava por um motivo mais feio. Poucos dias após a morte de Grant, pessoas investidas na desinformação sobre vacinas alegaram que a injeção de COVID o havia matado. A autópsia foi inequívoca: o teste do vírus foi negativo e o laudo afirmou que a vacinação anterior “não causou nem contribuiu” para a ruptura. Já escrevi sobre isso em outro lugar e vou deixar por aí.

O que a autópsia encontrou em seu DNA

O escritório do legista médico da cidade de Nova York funciona o único laboratório de genética molecular instalado dentro de um consultório médico legista do país. Ele testa o DNA de pessoas que morrem repentinamente, analisando cerca de 500 casos por ano e encontrando uma causa genética em cerca de 100 deles. No tecido cardíaco de Grant, o laboratório encontrou uma variante no FBN1, o gene por trás da síndrome de Marfan.

Grant não tinha Marfan. Ele era alto, mas não tinha a síndrome. O que ele teve foi uma única alteração num gene que ajuda a construir o tecido conjuntivo que mantém unida a parede da aorta, num local que os laboratórios classificam como uma “variante de significado incerto”. Não sabemos ao certo se esta variante causou seu aneurisma. É a explicação mais provável, e problemas hereditários do tecido conjuntivo são fatores de risco bem estabelecidos para aneurismas da aorta ascendente em pessoas com menos de 60 anos.

Determinar quais dessas variantes realmente causam doenças é um trabalho real e inacabado. Grupo da Dra. Dianna Milewicz na UTHealth Houston passou anos mapeando os genes por trás da doença da aorta torácica. Outras equipes estão investigando a questão oposta: por que algumas pessoas carregam uma mutação de Marfan e nunca ficam doentes, caçando genes “modificadores” que parecem proteger a aorta. A variante de Grant está dentro dessa incerteza.

Transformando uma morte em prevenção

Nenhuma dessas incertezas mudou o que veio a seguir. Assim que o laboratório identificar a variante, os parentes de sangue de Grant poderão ser testados para verificar exatamente essa alteração. Meu cunhado Eric, irmão de Grant, carrega. Seu tio, uma sobrinha e um sobrinho e outros membros da família também foram testados. Eric fez ecocardiogramas, bem como ressonância magnética e tomografia computadorizada. Sua aorta é estruturalmente normal. Ele agora faz exames de imagem regularmente e, se sua aorta começar a aumentar, seus médicos perceberão que isso acontecerá, com anos para agir.

Foi isso que a autópsia fez. Isso deu às pessoas que compartilham o DNA de Grant algo em que poderiam agir.

A mesma doença matou o ator John Ritter. Em 2003, aos 54 anos, morreu de dissecção aórtica que foi confundida com ataque cardíaco. Sua viúva, Amy Yasbeck, começou a Fundação John Ritter para a Saúde Aórticaque financia Programa de pesquisa de Milewicz e matriculou mais de 1.500 famílias. Eric agora defende eles. Vinte e três anos após a morte de Ritter, a dissecção da aorta ainda é rotineiramente ignorada nas salas de emergência porque imita um ataque cardíaco e a maioria dos médicos não pensa nisso.

Mas não cabe apenas aos pacientes defenderem a si mesmos. Os médicos devem considerar uma ruptura na aorta antes de mandar alguém para casa, e os geneticistas podem testar as famílias após uma morte súbita. O médico legista da cidade de Nova York lançou recentemente um programa chamado PRESENTES que oferece testes genéticos gratuitos para parentes vivos de pessoas que morreram de doenças hereditárias, a primeira vez que um consultório médico legista testou pacientes vivos. O diretor do laboratório, Dr. Yingying Tang, me disse que o programa foi moldado por famílias como a minha.

Você deveria ser verificado?

Duas perguntas que me fazem muito:

O que deve levá-lo a ser examinado? Um parente de primeiro grau, pai, irmão ou filho, com aneurisma ou dissecção da aorta torácica, ou morte súbita e inexplicável na família, especialmente antes dos 60 anos. Características físicas de um distúrbio do tecido conjuntivo: ser muito alto com membros longos, tórax que desaba ou se projeta, miopia grave ou lente deslocada. As diretrizes atuais de cardiologia recomendam exames de imagem da aorta em parentes de primeiro grau de qualquer pessoa com doença da aorta torácica.

Mais um, e não tem nada a ver com história familiar: homens de 65 a 75 anos que já fumaram devem fazer uma ultrassonografia abdominal única para verificar se há aneurisma da aorta abdominal. Se for você, pergunte ao seu médico.

Quem deve fazer testes genéticos? Pessoas com aneurisma ou dissecção da aorta torácica que também apresentam características de doença do tecido conjuntivo, histórico familiar de doença aórtica ou doença antes dos 60 anos. Quando surge uma variante causadora da doença, o resto da família pode ser testado para essa variante exata. É assim que você encontra os Eric, aqueles que correm o risco e cujas aortas ainda estão normais.

E se for encontrado um aneurisma? Um aneurisma conhecido é uma condição administrável: controle da pressão arterial, exames de imagem regulares e cirurgia quando atinge um limite de tamanho, em torno de 5,5 cm para a aorta ascendente e inferior para pessoas com formas genéticas. O de Grant tinha 6,0 cm, bem em território de reparos. Ninguém sabia que estava lá.

Eu não poderia saber. Ele não apresentava sintomas e nada em sua vida teria apontado um médico para sua aorta. Mas muitas famílias podem saber. Se a doença aórtica afetou seus parentes de sangue, pergunte ao seu médico sobre exames de imagem e pergunte se o teste genético faz sentido para você.

Este artigo foi publicado originalmente em “Condições subjacentes” da Dra. Céline Gounder boletim informativo no Substack. Leia mais e inscreva-se aqui.